首例宫内脑血管手术成功！

首例宫内脑血管手术成功！

米国波士顿儿童医院脑血管外科和介入中心的联合主任 Orbach 及其同事在昨天在线发表在《中风》（Stroke）杂志上的一篇文章中描述了第一例子宫内静脉 Galen 畸形修复病例报告。

在首创的子宫内手术中，研究人员成功修复了脑血管畸形，这种畸形通常会导致心力衰竭、严重的脑损伤，甚至可能在出生后不久死亡。

来自米国波士顿儿童医院和布莱根妇女医院的团队使用超声引导修复了 Galen 畸形的静脉，该静脉导致血流量过高，导致神经系统和心脏并发症。 

该手术在孕34周的胎儿中进行，效果显著。女婴在子宫内就被诊断出患有严重畸形并发症的高风险，自出生以来，她不需要药物治疗心力衰竭，也不需要产后手术。

出生后多次超声心动图显示心输出量明显改善，脑MRI显示无脑损伤，神经系统检查正常。

首席研究员 Darren B. Orbach 医学博士表示：

这非常令人兴奋。我们希望这个婴儿，以及未来接受子宫内手术的其他患有这种疾病的婴儿，能过上正常的生活。

我们很高兴地看到，通常在出生后出现的急剧衰退并没有出现。我们很高兴地告诉大家，在6周的时候，婴儿进展非常好，没有服用药物，饮食正常，体重增加，并且可以回家了。对大脑没有任何负面影响的迹象。

首席研究员 Darren B. Orbach 医学博士：“搞定！呵呵”

Galen 畸形静脉

Galen 静脉畸形是一种脑血管异常，大约每6万名新生儿中就有1人患有这种畸形，其中动脉系统直接与静脉系统相连，而不是与毛细血管相连，而毛细血管是减缓血液流动和向周围脑组织输送氧气所必需的。

动脉和静脉系统从根本上是非常不同的。动脉系统是高压，高流量的；而静脉系统是低压，低流量。它们不应该直接联系在一起。

Galen 畸形静脉是此类异常的最极端版本。在妊娠早期发展，它与流经大脑的血流大量增加有关，这种血流会随着时间的推移而增加，有时会导致身体总心输出量的两倍甚至更多。  

胎盘被认为具有保护作用，因为大多数婴儿在子宫内没有明显的生理问题，但他们在出生后可能会遇到危机，异常高的血流量会对心脏造成巨大压力。

婴儿通常在出生后不久就以心力衰竭为第一个主要症状。虽然解剖问题在脑部，但临床表现为高输出心力衰竭。心脏试图做双倍的正常工作，将血液泵到畸形处，然后立即回到心脏，而这些血液没有发挥任何有用的作用。

这些新生儿可能会病得很重。他们需要多种药物来支持他们的心血管系统，需要采取措施来尝试减少血流量。 

如果没有专家护理，患病的婴儿死亡率将非常高(高达90%)。即使那些在专业中心接受专家治疗的患儿，死亡率也高达30%至40%，而那些存活下来的患儿患神经和认知障碍的风险很高。

目前对出生时患有这种疾病的婴儿的治疗包括经动脉栓塞术，即通过将导管插入动脉系统，通过各种技术使畸形闭塞。 

但是，有些婴儿出生时病得太重，无法进行产后干预。心力衰竭和脑损伤是如此严重，无论医生做什么，都无法逆转，这些婴儿通常无法存活。该团队所做的胎儿手术是为了帮助那些无法用目前的产后方法治疗的婴儿。

这项研究的第一阶段是试图在子宫内识别这些高危婴儿，研究人员发现，在胎儿MRI上，对一个静脉窦的特殊测量可以很好地预测婴儿出生后的情况。在这项测试中表现不佳的婴儿是胎儿手术的目标。

用于产后干预的技术过于具有技术挑战性，无法在子宫内进行。因此，该团队已经开发了一种不同的宫内手术方法，包括在超声引导下用针进入畸形的接受静脉，然后用金属线圈填塞静脉，以显著减少血液流动。

该手术于3月15日在这篇文章中报道的第一位患儿身上进行。该手术是一项临床试验的一部分，该试验计划总共包括20例患儿。

米国波士顿儿童医院

研究者指出：

目前的目标是看看我们能否将那些出生后患病风险很高的胎儿转化为在新生儿重症监护室表现良好的婴儿，并能在几个月大的时候被送回家接受选择性治疗。这项研究仍在继续，因为至关重要的是，我们继续在其他患儿身上显示出有效性和安全性。

第一个病例的结果非常令人鼓舞。每个阶段都令人兴奋——手术在技术上取得了成功，然后在手术过程中在超声波上看到血流减少；然后第二天我们做了胎儿超声心动图，我们可以看到异常的心输出量显著减少，胎儿核磁共振扫描也显示畸形已经缩小。

由于胎膜破裂，婴儿在手术后 2 天早产，出生体重为 1.9 公斤（4.2 磅）。她不需要任何心血管支持或产后栓塞。  

布莱根妇女医院

研究者表示：

我们屏息以待，直到孩子出生，看她的临床表现如何。我们试图保守自己的期望，但很快就发现她会做得很好。现在在家里，她在最初几周接受了一些氧气治疗，但现在她的神经系统状况完全完好，基本上和其他婴儿没什么两样。

目前尚不清楚婴儿是否需要任何额外的治疗。我们将密切关注她，并根据畸形是否增长来决定是否需要进一步治疗。长期随访还将评估有时会出现的继发性问题，例如学习问题和癫痫发作。

尽管现在常规进行其他胎儿手术，但这被认为是第一个针对脑血管系统的宫内手术。

研究者指出：

有很多不确定因素。我们甚至不知道我们是否能在超声波上看到我们的仪器。为了模拟这一过程，研究人员制作了一个带有Galen畸形静脉的胎儿颅骨和大脑模型，这是获得FDA批准的关键。

如果这项研究在其他患儿身上也取得了成功，那么这项技术就可以推广到其他中心。我们肯定需要胎儿手术和神经介入小组，他们熟悉Galen静脉畸形的情况，并准备好处理分娩后的并发症，无论结果如何。但我们不是唯一拥有这些能力的中心，所以如果我们的试验成功，是的，希望世界各地专科儿童医院的其他团队也能做到这一点。

 开创性工作

这里的关键进展是在出生的生理事件可能导致危及生命的心力衰竭之前进行干预。一个成功的病例不足以得出结论，但专家认为这种手术的风险是值得的。

该团队在子宫内和出生后观察到的积极的血液动力学变化——流量减少，引流静脉大小减少，主动脉异常回流的逆转——确实令人鼓舞。这些都是这份病例报告中最令人兴奋和惊讶的方面。这是一项开创性的工作，正在以非常谨慎和负责任的方式进行。

原文图：术中超声和术前、术后磁共振成像(MRI)。