遗传性脊髓小脑共济失调治疗病历真实案例分享！！！
2022年11月08日 478人阅读
患者女性20岁未婚父亲奶奶姑姑有"共济失调”史。其余既往史无殊，自幼走路不稳后发展到不能行走不能站立4年前无明显诱因下出现双下肢不自主运动四肢近段不随意运动动作增多自己不能控制，行走时有较明显的臂腿异常运动,摇晃不定写字握笔不稳，字歪斜难以辦认,伴饮水呛咳,近3年来病情成进行性发展休息时头颈部四肢及躯干部有不自主扭动，睡眠时缓解,伴右下肢麻木感无头痛头晕等智能无异常,查体生命体征稳定,神志清，精神可计算力定向力理解力正常，发音费力。头颈四肢躯干部不自主扭动，指鼻动作无法完成。双侧额问，鼻唇沟对称，瞳孔4.5等大等园，舌中，四肢肌力5级肌张力正常四肢减反射正常。右下肢痛觉减退。【v;zgzy857】
诊断：诊断主要依据临床表现自幼走路不稳后发展到不能行走不能站立4年前无明显诱因下出现双下肢不自主运动四肢近段不随意运动动作增多自己不能控制，行走时有较明显的臂腿异常运动，摇晃不定写字握笔不稳，字歪斜难以辨认，伴饮水呛咳，近3年来病情成进行性发展休息时头颈部四肢及躯干部有不自主扭动，睡眠时缓解，伴右下肢麻木感无头痛头晕等智能无异常，查体生命体征稳定，神志清，精神可计算力，即成年后发生的进行性小脑共济失调，可伴有上述各种症状和体征，阳性家族史未婚父亲奶奶姑姑有”共济失调“史。影像学检查头颅MRI检查可见小脑、脑桥萎缩。
月25日复诊,病情无改善，易哭，双手肘一下麻木，受凉时加重，仍双下肢乏力，便溏。舌脉同前。增大血肉有情之品加强补肾填精之效。5月6日复诊。行走较前稳定。双上肢已不麻木。急躁易哭好装。无痰。查体:仍共济失调，舌质淡暗，裂纹，舌苔白润，脉短。守方继续治疗。5月27日随访。行走较前稳定，步基宽改善。双上肢已不麻木。双手系纽扣，写字好转。情绪稳定，饮食睡眠正常。守方继续服用。6月20日复诊。行走较前稳定,已不用扶手杖行走。双下肢久站后感乏力。食欲不佳。便溏。舌质淡暗，舌苔薄白。久服滋腻，脾胃运化功能差。拟健脾运胃,调整处方。
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