关于先天性巨结肠

先天性巨结肠是一种小儿常见的先天性肠道畸形，患病率约 1/5,000，男婴居多。其本质为肠道神经的发育障碍。由于是丹麦医生 Hirschsprung 于 1886 年首次将其详细描述，故也称之为赫尔施普龙病（Hirschsprung's disease）。

由于病变结肠的远端肠壁内没有神经节细胞，处于痉挛狭窄状态，丧失蠕动和排便功能，致使近端结肠蓄便、积气，而继发扩张、肥厚，逐渐形成了巨结肠改变。

严格来说，先天性病变是部分肠管缺少神经节细胞，而巨结肠的改变并非先天性。因此，先天性巨结肠这一称呼并非准确，

前已有部分文献将该病称之为无神经节细胞症或无神经节细胞性巨结肠。

该病的病因尚不明确，可能与遗传、孕期不良环境等有关。其临床表现呈多样性，但记忆起来并不难，因为其一切表现都归因于两点：粪便淤积于肠道，以及肠道正常功能受损。

正常新生儿多在出生后 24 小时内排出胎便，而如果 48 小时依然未排出胎便，则需考虑该病的可能。其后便以排便不畅、顽固性便秘为主，进而出现肠梗阻、逐步发展为巨结肠。其它症状还有呕吐、腹胀等。

一般来说，此类病例在出生后就会发现并进行手术，但也有少数症状较轻的病人会迁延至成年。而长期便秘、排便不畅会导致营养吸收障碍出现贫血等症状。而一旦并发肠穿孔、中毒性巨结肠，可导致感染性休克、甚至死亡。

拖延带来的生死劫

有人可能对此有所怀疑，为什么有医生说可以保守治疗或需要保守治疗呢？答案很简单，无外乎以下两种情况：

有的病变肠段很短，只引起很轻微的症状，此时权衡利弊可暂保守治疗并观察；

有的病人（如该病例一样），病情发展到了很严重的程度，患者难以耐受手术。在此之前也需要保守治疗，目的是提高手术耐受性。

比起疾病本身，患者对其延误是这个罕见病例能够产生的根本原因。

此例病人出生既发病，但在 20 多年的成长过程中，一直使用开塞露灌肠的方法患者症状，直到「忍无可忍」的情况才就医手术。

如果一味拖延，拖延到无可再拖才去就医，那么一切后果就难以预料了！