视网膜先天异常

视网膜有髓神经纤维

视网膜有髓神经纤维(medullated nerve fibers of retina)为出生后的发育异常。此异常约占眼病患者的0．3％—0．6％，男性多于女性，单眼多见，约20％为双侧性。大多无遗传倾向。

一、诊断    

临床表现：

1．眼底改变  与视盘边缘相连的白色斑块，斑块的边缘呈羽毛状外观，视网膜血管可部分或全部被其遮盖。偶见此白斑不与视盘相连者。罕见此羽毛状白斑从视盘上、下缘部起始，与颞侧上、下支血管伴行呈弓状排列，并包绕黄斑区在其外侧缘处终止，犹如彗星之状。黄斑部受累者罕见。

2．视力一般不受影响  如黄斑区受累，则视力下降。

3．视野改变  髓鞘斑块位于视盘旁，则生理盲点扩大。若髓鞘纤维较厚，在视网膜病变区相应视野处可产生暗点。如黄斑区受累可有中心暗点。

4．受累眼少数可伴有高度近视或合并其他眼部及颅面部发育畸形。

二、治疗

本病为先天异常，无特殊疗法。

先天性视网膜皱襞

先天性视网膜皱襞(congenital retinal fold)是起自视盘向周边伸延并直达锯齿缘部或晶状体后囊的视网膜皱襞。

一、病因

发病原因不明。多认为与玻璃体系统发育异常有关，当一部分视网膜和原始玻璃体发生粘连时即形成视网膜皱襞。

二、诊断

（一）临床表现：

1．眼底改变：双眼呈对称性改变。

(1)视网膜皱襞从视盘出发，走向周边，明显高出视网膜平面。眼底镜(检眼镜)需用+10D可看清。

(2)视网膜血管在皱襞表面走行，有时合并帐篷样视网膜脱离。以颞下象限多见。
    

(3)玻璃体血管的主干或分支永存胚胎血管囊可黏附视网膜皱襞表面。
  

2．视力障碍        

(1)视网膜皱襞横跨黄斑部，视力仅为光感或手动。
    

(2)皱襞位于黄斑以外的部位，病人可残存部分视力。

(3)皱襞位于颞下方者，则黄斑部视网膜发生牵拉变形移位，视力下降。

（二）鉴别诊断

应与增殖性视网膜病变、视网膜脱离及早产儿视网膜病变区别。

三、治疗

如不引起继发性视网膜脱离无需治疗。

白化症

白化症(ocular albinism)是指人体黑色素缺乏的先天异常。眼为本病经常受累的组织，并伴有弱视、眼球震颤和高度近视。白化症按色素缺乏的程度不同分为两类，周身毛发、皮肤和眼全部受累者称完全性白化症。单纯眼部病变的称眼部白化症。眼部白化症的程度，主要决定于视网膜色素上皮中色素缺少的程度，此为本病症状的基础。

一、病因

完全性白化症，主要缺乏酪氨酸酶而不能将蛋白质代谢的中间产物多巴转化为黑色素。此酶缺乏，则色素细胞颗粒不能形成色素沉着。部分白化症，可能为此酶系统的功能不足所致。

完全性白化症以男性为多，为常染色体隐性遗传病。单纯的眼部白化病患者，主要为性连锁隐性遗传，少数为常染色体显性遗传。

二、诊断

1．白色眉毛及睫毛，虹膜发育不良，薄而透光，呈浅灰白色。

2．瞳孔区为红色反光。

3．眼底为鲜橙红色。视网膜及脉络膜血管在白色巩膜背景下明显可见。黄斑及中央凹看不清。

4．视盘的红色形态因视盘周围视网膜色鲜红而不易分辨。

5．合并高度近视或散光。

6．眼球水平或轮旋性震颤。

7．畏光及目眩。

三、治疗

对于白化症，尚无针对病因的有效治疗。可矫正屈光不正，以改善视力状况。亦可戴用有色眼镜或着色的角膜隐形镜以减轻畏光、目眩的症状。